Министерство здравоохранения Израиля сообщило о редкой ошибке в одном из наборов для расширенного генетического скрининга, которая может привести к пропуску носительниц мутации, вызывающей мышечную дистрофию Дюшенна (DMD). Об этом сообщает be106.net.Ошибка была обнаружена в наборе, используемом с ноября 2024 года.
Расширенный генетический скрининг был введен в ноябре 2024 года. До этого момента мышечная дистрофия Дюшенна проверялась с использованием другой технологии, начиная с июля 2020 года.
Женщинам, прошедшим тестирование до ноября 2024 года, не нужно повторно проходить проверку.
Женщинам, впервые прошедшим расширенный скрининг с ноября 2024 года в лабораториях Маккаби, Меухедет, Леумит, а также в больницах Хаэмек, Кармель, Майер, Билинсон, Сорока, Зив, Шемир и Вольфсон, будет проведена дополнительная проверка без необходимости повторного визита. Если образец крови сохранился, тест можно провести на нем.
В остальных лабораториях (Нагария, Бней Цион, Шиба, Ихилов и Каплан) не используется неисправный набор, и повторная проверка не требуется.
Женщинам, планирующим пройти тестирование, рекомендуется связаться с местом проведения теста для получения актуальной информации.
Ошибка была обнаружена после того, как женщина, известная как носительница мутации, получила отрицательный результат при прохождении расширенного генетического скрининга. Министерство здравоохранения провело тщательную проверку и выяснило, что набор тестов проверял большинство, но не все мутации, ведущие к заболеванию.
В рамках общественной системы здравоохранения рекомендуется проводить генетический скрининг для пар, планирующих беременность или находящихся на ранних сроках. В рамках этого скрининга также оценивается риск носительства мутации, вызывающей мышечную дистрофию Дюшенна. Это редкое заболевание, и риск носительства среди всего населения составляет менее 1:1000.
Важно отметить, что тестирование на мышечную дистрофию Дюшенна включено в систему здравоохранения с июля 2020 года как отдельная процедура, выполненная с использованием другой технологии. Поэтому женщинам, прошедшим тестирование в период с июля 2020 по ноябрь 2024 года и получившим отрицательный результат, не нужно проходить повторное тестирование.
Министерство здравоохранения продолжает расследование инцидента вместе с компанией, предоставляющей тесты, которая работает над исправлением набора.