Обнаружена ошибка в генетических тестах для беременных женщин

В Израиле выявили проблему в генетических тестах, которые проводятся перед беременностью и в её начале для выявления носительства болезни Дюшенна. Об этом сообщает Ynet.Как сообщает ynet, с ноября 2024 года проводимые расширенные генетические скрининговые тесты показывали ложноотрицательные результаты. Это означает, что даже если результат был положительным, тест показывал его как отрицательный. Пока неизвестно, родился ли ребёнок с этим заболеванием из-за ошибки, так как диагностика обычно происходит в возрасте трёх-четырёх лет. Важно отметить, что речь идёт о чрезвычайно редкой мутации. Компания, предоставляющая тест-наборы, недавно уведомила об ошибке доктора Амихуда Зингера, руководителя отдела генетики в Министерстве здравоохранения, и доктора Эфрат Роурман, руководителя отдела лабораторий в Министерстве здравоохранения. Эти тесты используются во всех больничных кассах и большинстве больниц для расширенного генетического скрининга у женщин. Теперь выяснилось, что компонент для выявления носительства болезни Дюшенна был дефектным. Важно подчеркнуть, что ошибка касается только одной из редких мутаций, которые могут вызвать носительство Дюшенна. Возможно, ни одна из женщин не окажется носительницей этой мутации из-за её редкости. Женщинам не нужно будет проходить дополнительные тесты, их проверят повторно на основе уже имеющихся образцов. С 15 ноября 2024 года в Израиле можно пройти расширенный и унифицированный генетический скрининг для всего населения. Эти тесты направлены на выявление пар, находящихся в зоне риска родить детей с серьёзными генетическими заболеваниями. Предпочтительно проводить такие тесты до беременности, но некоторые женщины делают их и во время беременности. Источники в системе здравоохранения отмечают, что больничные кассы знают о проблеме и ждут указаний от Министерства здравоохранения. В Министерстве здравоохранения сообщили, что речь идёт о редкой ошибке, сообщённой вчера. Скорее всего, это ошибка в выявлении носительства болезни Дюшенна, которая проверяется только у женщин. Важно отметить, что носительство этой мутации крайне редкое. Министерство изучает все детали и обновит информацию для женщин, предоставив необходимые указания и проинформировав общественность. Болезнь Дюшенна — это генетическое прогрессирующее заболевание, считающееся смертельным. Оно вызвано мутацией в гене, кодирующем белок дистрофин, который критичен для функционирования мышц. Ген находится на Х-хромосоме и передаётся по наследству от носительницы-матери, почти всегда мальчикам. В трети случаев болезнь проявляется случайно, без семейной истории. Болезнь приводит к постепенной потере мышечной силы. Дети теряют способность ходить и через несколько лет вынуждены использовать инвалидное кресло для передвижения.