Министерство здравоохранения Израиля выпустило необычную рекомендацию для пар, планирующих беременность: отложить проведение генетического скрининга до 2026 года. Об этом сообщает news.walla.co.il.
Решение принято на фоне выявленного технического сбоя в работе компании «Айзенберг-Термо Фишер», отвечающей за проведение пренатальных генетических тестов.
Как сообщила глава департамента общественного здравоохранения, доктор Шарон Эльраи-Прайс, на прошлой неделе была обнаружена проблема при чтении результатов генетического теста на ген MECR, который связан с развитием тяжелых неврологических заболеваний. Сбой касался корректного определения результата анализа. После проведения внутреннего расследования, Минздрав обязал генетические лаборатории провести повторное считывание всех ранее выполненных тестов. На данный момент неисправность устранена, и лаборатории завершают обработку результатов.
Ген MECR является причиной редкого генетического заболевания – дистонии (нарушение двигательной активности) аутспикс, которое чаще всего встречается среди евреев ашкеназского происхождения. Известен случай, когда женщина, прошедшая тестирование через платформу «Гамидор» в одной из больничных касс и получившая результат о носительстве, решила повторить расширенное обследование в больнице «Шиба». Повторный тест оказался нормальным.
На сегодняшний день было проанализировано более 95% всех образцов, что составляет около 90 000 тестов. Среди них было выявлено 109 носителей, однако только одна пара, где оба партнера являются носителями, не находится в состоянии беременности. В связи с этим, необходимость проведения тестирования эмбрионов не возникла.
Минздрав подчеркивает, что на данный момент нет оснований для рассмотрения прерывания беременности. В ходе дальнейшего расследования выяснилось, что проблема также затрагивает вторую мутацию того же гена, которая не была охвачена первоначальным набором для тестирования. Для решения этой проблемы было принято решение провести дополнительный анализ на уже имеющихся образцах крови.
Министерство здравоохранения совместно с экспертами из генетических лабораторий разработало план для проведения повторного тестирования с использованием альтернативного метода среди лиц с высоким риском. Лабораториям поручено завершить эти процедуры в соответствии с утвержденным планом. Важно отметить, что повторное тестирование будет проводиться на уже имеющихся в лаборатории образцах крови. Забор крови повторно потребуется лишь в том случае, если оставшегося объема материала будет недостаточно для проведения анализа. В такой ситуации лаборатория свяжется с пациентами для назначения повторного визита.