30 сентября 2025 года в клиническом исследовании, направленном на поиск нового лечения редкой формы бокового амиотрофического склероза (БАС), принял участие самый юный пациент. Об этом сообщает kch.nhs.uk.Исследование проводится в Центре по уходу и исследованиям болезней моторных нейронов (БМН) при Королевском колледже госпиталя в Лондоне.
БАС — это наиболее распространенная форма БМН. Это заболевание вызывает прогрессирующую мышечную слабость и неизбежно сокращает жизнь. На данный момент лекарства от БМН не существует. Центр при Королевском колледже был первым специализированным центром для БМН/БАС в Великобритании и представляет собой партнерство между Королевским колледжем госпиталя и Королевским колледжем Лондона.
Королевский колледж — единственное учреждение в Великобритании, участвующее в исследовании FUSION. Это исследование, начавшееся в 2021 году, включает пациентов с генетической формой БАС, вызванной мутациями в гене FUS. Исследование проверяет, может ли препарат улефнерсен (ранее известный как ION363) замедлить или остановить прогрессирование болезни у пациентов с FUS-БАС. Участники исследования получают препарат или плацебо каждые три месяца через люмбальную пункцию.
Хотя FUS-БАС очень редкое заболевание, оно является наиболее частой причиной БАС в детстве и раннем взрослом возрасте. Это также одна из самых агрессивных форм заболевания.
Четырнадцатилетний Кайл Сенявски из Понтиприта в Уэльсе считается самым молодым человеком в Великобритании, живущим с БАС. Он поддерживает исследование в качестве участника в исследовательском учреждении NIHR King’s Clinical Research Facility и надеется на положительные результаты.
Мелани Сенявски, мать Кайла, рассказала: «Кайл был так рад получить шанс участвовать в этом исследовании. Мы надеемся, что это поможет ему и, возможно, другим людям с БАС. О этой болезни еще так много неизвестно, и исследования — наша главная надежда на будущее».
Доктор Джеймс Башфорд, почетный консультант-невролог Королевского колледжа госпиталя, пояснил: «В настоящее время у пациентов с БАС очень ограниченные возможности лечения, поэтому это направление исследований так важно. Мы очень благодарны Кайлу и всем нашим участникам исследования за их поддержку. Мы надеемся, что результаты этого исследования приведут к эффективному лечению этой разрушительной формы БАС, что поможет людям по всему миру справляться с симптомами и сохранять независимость дольше».