Техасская детская больница сообщила об успешном лечении трехлетней девочки с помощью первой генной терапии, одобренной FDA, для лечения дефицита AADC. Этот редкий неврологический синдром мешает мозгу производить дофамин и серотонин, важные для движения и базовых нервных функций. В мире известно около 350 случаев этого заболевания, и ранее оно считалось неизлечимым, а продолжительность жизни оценивалась в 5-7 лет.
Нейрохирург Дэниел Карри из Техасской детской больницы возглавил процесс лечения. Доктор Карри является директором функциональной нейрохирургии и хирургии эпилепсии в больнице, а также профессором нейрохирургии в Байлорском колледже медицины. Он отметил, что больница внесла значительный вклад в клинические испытания, которые привели к одобрению препарата.
‘До недавнего времени дефицит AADC был безнадежным диагнозом. С этой терапией мы вступили в новую эру, когда можно предложить решения для генетических проблем, которые раньше считались неизлечимыми’, — сказал доктор Карри.
Препарат Kebilidi был одобрен 13 ноября 2024 года после клинических испытаний, в которых участвовали Техасская детская больница и еще два исследовательских центра. Лечение основано на модифицированном векторе вируса AAV2, который вводится непосредственно в область мозга, отвечающую за обучение и моторный контроль. Процедура минимально инвазивна и включает четыре инфузии за одну операцию.
Пациентка, трехлетняя девочка, впервые показала признаки задержки развития в 7 месяцев.
—
📰 Источник: medicalxpress.com
Адаптировано и переведено с оригинала
